Προκύπτει πολύ συχνά το ερώτημα αν η κατάθλιψη παρουσιάζει κληρονομική προδιάθεση. Η απάντηση είναι ναι, χωρίς όμως αυτό να σημαίνει ότι όλες οι περιπτώσεις καταθλιπτικών διαταραχών έχουν από πίσω κάποια γενετική επιβάρυνση. Επίσης όταν η απάντηση είναι ναι, αυτό δε σημαίνει ότι αυτομάτως θα πάθουν κατάθλιψη και οι συγγενείς του καταθλιπτικού ασθενή.
Αυτή η επισήμανση είναι σημαντική για το λόγο ότι η πλειοψηφία του κόσμου, μη γνωρίζοντας τον τρόπο εμφάνισης των ψυχικών διαταραχών, υποθέτει ότι αν κάποιος έχει στο σόι του κληρονομικότητα, τότε είναι καταδικασμένος ό,τι και να κάνει σε μια προβληματική ψυχική υγεία.
Η πραγματικότητα είναι ότι ναι μεν ο συγγενής 1ου βαθμού ενός καταθλιπτικού ασθενή έχει τον παράγοντα κινδύνου (σχετικός κίνδυνος 2-3), όμως η κατάθλιψη είναι πολύ πιθανό να μην εμφανιστεί αν το περιβάλλον δεν επηρεάσει μέσω ψυχοπιεστικών στρεσσογόνων γεγονότων, μεμονωμένων ή διαρκείας.
Καθώς οι εξελίξεις τρέχουν με ταχύτατους ρυθμούς στο πεδίο των νευροεπιστημών και της γενετικής, έχει εδώ και αρκετά χρόνια επισημανθεί μια συγκεκριμένη γενετική αλλαγή που συσχετίζεται με αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης κατάθλιψης. Πρόκειται για το γονίδιο SLC6A4 που κωδικοποιεί το μεταφορέα της σεροτονίνης (5HTTLPR). Το γονίδιο αυτό βρίσκεται στο χρωμόσωμα 17 του ανθρώπου και δύναται να εμφανιστεί με 3 διαφορετικούς γενότυπους που εχουν να κάνουν με την παρουσία ή όχι του «κοντού» (S) και του «μακρού» (L) αλληλόμορφου : SS, LS, LL. Οι δύο πρώτοι γενότυποι που περιλαμβάνουν το S αλληλόμορφο σχετίζονται με αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης κατάθλιψης.
Επιπλέον έχουν συσχετιστεί με αυξημένο κίνδυνο αυτοκτονικής συμπεριφοράς και κατάχρησης αλκοόλ. Ο αυξημένος αυτός κίνδυνος εξαρτάται από την παρουσία ψυχοπιεστικού γεγονότος στη ζωή του ανθρώπου με το συγκεκριμένο γενότυπο.
Για πρώτη φορά μια μεγάλη διεθνής γενετική έρευνα έφερε στο φως 15 περιοχές του ανθρωπίνου γονιδιώματος, οι οποίες σχετίζονται με τη μείζονα καταθλιπτική διαταραχή (ή μείζονα κατάθλιψη) στους ανθρώπους ευρωπαϊκής καταγωγής.
Είναι πάντως ακόμη πρόωρο να μιλήσει κανείς για ένα γενετικό τεστ πρόγνωσης ή διάγνωσης της κλινικής κατάθλιψης, καθώς οι επιστήμονες ουσιαστικά έχουν βρει τις «κρυψώνες» των γονιδίων που εμπλέκονται στη νόσο, αλλά όχι τα ίδια τα επιμέρους γονίδια. Επιπλέον εκτιμάται ότι για την κατάθλιψη ευθύνονται και άλλα άγνωστα ακόμη γονίδια.
Οι 15 αυτές περιοχές των χρωμοσωμάτων περιλαμβάνουν γονίδια που εμπλέκονται στη λειτουργία του νευρικού συστήματος, καθώς και στη γέννηση νέων νευρώνων στον αναπτυσσόμενο εγκέφαλο. Ορισμένες από τις εν λόγω περιοχές του γονιδιώματος εμφανίζουν μερική επικάλυψη με γονίδια που στο παρελθόν έχουν συσχετισθεί με άλλες ψυχικές διαταραχές, όπως η σχιζοφρένεια και η επιληψία.
Οι ερευνητές, με επικεφαλής τον αναπληρωτή καθηγητή Ρόι Πέρλις του Τμήματος Ψυχιατρικής της Ιατρικής Σχολής του Πανεπιστημίου Χάρβαρντ και του Γενικού Νοσοκομείου της Μασαχουσέτης στη Βοστώνη, που έκαναν τη σχετική δημοσίευση στο περιοδικό γενετικής "Nature Genetics", πραγματοποίησαν μελέτη διερεύνησης ολόκληρου του γονιδιώματος σε πάνω από 121.000 άτομα με διαγνωσμένη μείζονα κατάθλιψη, καθώς και σε πάνω από 338.000 άτομα χωρίς τέτοιο πρόβλημα. Τα στοιχεία είχαν συλλεχθεί από την εξειδικευμένη ιδιωτική εταιρεία ανάλυσης γονιδιώματος 23andΜe, που προσφέρει πλήρη ανάλυση του DNA (γενετικό «προφίλ») σε καταναλωτές μέσω της ιστοσελίδας της.
Οι ερευνητές μπόρεσαν να συσχετίσουν και να συγκρίνουν τα γονιδιώματα ασθενών και μη, καταφέρνοντας να εντοπίσουν γενετικούς παράγοντες που φαίνονται να σχετίζονται με την κλινική κατάθλιψη. Το γεγονός αυτό θα βοηθήσει τους επιστήμονες να κατανοήσουν καλύτερα τη βιολογία της πάθησης.
Όπως είπε ο Πέρλις, «η ανακάλυψη γονιδίων που σχετίζονται με την κατάθλιψη, θα καταστήσει σαφέστερο ότι πρόκειται για μια εγκεφαλική πάθηση με τη δική της βιολογία, πράγμα που ελπίζουμε ότι θα μειώσει το στίγμα γι' αυτού του είδους τις ψυχικές ασθένειες».
Η μείζων καταθλιπτική διαταραχή είναι μια από τις πιο κοινές ψυχικές διαταραχές παγκοσμίως, με αίτια τόσο περιβαλλοντικά, όσο και γενετικά (αν και παραμένει ασαφές πώς αυτοί οι παράγοντες αλληλοεπηρεάζονται). Σύμφωνα με τον Παγκόσμιο Οργανισμό Υγείας, περίπου 350 εκατομμύρια άνθρωποι παγκοσμίως πάσχουν από τη νόσο.
Η κατάθλιψη προκαλεί σοβαρά συμπτώματα στη διάθεση και στη συμπεριφορά του ασθενούς, όπως διαταραχές του ύπνου και της διατροφής, μόνιμη κόπωση, απώλεια ενδιαφέροντος για τη ζωή κ.α. Οι επιστήμονες την παρομοιάζουν με τον πυρετό, επειδή εμφανίζει κοινά συμπτώματα μεταξύ των ανθρώπων, αλλά οι αιτίες της μπορεί να είναι πολλαπλές και διαφορετικές.
Αν και είναι γνωστό ότι η κατάθλιψη, όχι σπάνια, τείνει να εμφανίζεται σε διάφορα μέλη της ίδιας οικογένειας και ο κίνδυνος εμφάνισής της εν μέρει κληρονομείται. Έως τώρα δεν είχε καταστεί δυνατό να εντοπισθούν γενετικοί παράγοντες για την κατάθλιψη, αν και οι 15 περιοχές του γονιδιώματος που μόλις εντοπίσθηκαν, πιστεύεται ότι δικαιολογούν ένα μόνο μέρος του γενετικού κινδύνου για την εκδήλωση κατάθλιψης. Συνεπώς η έρευνα για το γενετικό υπόβαθρό της νόσου θα συνεχισθεί, με την ελπίδα ανακάλυψης νέων φαρμακευτικών θεραπειών.
Κατσαβού Ευγενία
Νοσηλεύτρια Τ.Ε.
katsavoue@gmail.com
Δεν υπάρχουν σχόλια:
Δημοσίευση σχολίου
ΠΑΡΑΚΑΛΟΥΜΕ ΜΗ ΓΡΑΦΕΤΕ GREEKGLISH !